Генетические анализы и исследования во время беременности

Пренатальное генетическое тестирование – это комплекс медицинских исследований и анализов, которые проводятся во время беременности, направленных на выявление у плода определенных генетических нарушений.

Генетические нарушения – это изменения в генах или структуре либо количестве хромосом человека.

Аномалия, при которой количество хромосом в клетках отклоняется от нормы, носит название анеуплоидия. Она, в свою очередь, делится на трисомию (увеличение числа хромосом) и моносомию (их уменьшением). Последствием этого являются такие широко известные патологии, как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера.

Наследственные нарушения, вызванные изменения в генах, называют мутациями. В число наследственных заболеваний этой группы входят: серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и многие другие. В большинстве случаев для того, чтобы заболевание передалось ребенку, носителями одного и того же аномального гена должны быть оба родителя.¹

Согласно исследованиям, числовые и структурные хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6% живорожденных детей и при этом часто приводят к дисморфизму (тип нарушения кровообращения), порокам развития и / или нарушениям развития. Также это является причиной 25% всех выкидышей и мертворождений и 50-60% выкидышей в первом стриместре.²

Два основных типа пренатальных генетических тестов

Существует два основных типа пренатальных тестов на генетические нарушения.

• Пренатальный генетический скрининг. Это простые и безопасные исследования и анализы, которые определяют, есть ли у плода вероятность анеуплоидии и ряда других отклонений, таких как синдром Дауна, дефект нервной трубки и врожденного порока сердца.
• Пренатальные диагностические тесты. Исследования этой группы проводятся с целью выявления у ребенка определенных генетических заболеваний. Исследуются клетки плода или плаценты, полученные путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Метод забора материала для анализов – инвазивный (т. е. с проникновением), и существует некоторая угроза выкидыша.

Пренатальные скрининги рекомендуются всем беременным женщинам, и в зависимости от полученных результатов далее могут быть назначены диагностические тесты.^{1 3}

Какие генетические анализы и исследования могут проводиться во время беременности?

Пренатальный генетический скрининг (неинвазивные)

Первичный анализ крови на биохимические маркеры. Помимо проверки на анемию или ВИЧ, этот анализ также должен выявить, существует ли вероятность поражения плода некоторыми из наиболее распространенных генетических заболеваний.

Кровь на анализ берется во время первого визита к акушеру-гинекологу после зачатия. Его сдают все беременные женщины. Но то, какие именно генетические факторы будут проверяться, определяет врач.

С помощью данного анализа крови можно выяснить, являетесь ли вы носителем муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии (СМА), серповидноклеточной анемии, талассемии и гемоглобинопатии, и рискуете ли передать эти патологии ребенку.

УЗИ с измерением толщины воротникового пространства (ТВП). Это вид пренатального скрининга, который измеряет кожную складку в области задней поверхности шеи плода, чтобы определить риск возникновения синдрома Дауна. УЗИ также проверяет сердце ребенка на наличие врожденных дефектов.

Измерением толщины воротникового пространства проводится обычно на сроке в 11-13 недель (точность выше всего в этот период). Это обычно является частью планового пренатального обследования в течение первого триместра у всех беременных женщин.

Ультразвук помогает точно определить возраст плода и дает больше информации о здоровье и развитии будущего ребенка на ранних сроках беременности. Большинство врачей рекомендуют сочетать его с первичным анализом крови или пренатальным неинвазивным тестом.

Четвертной тест. Это анализ крови, который определяет, подвержен ли плод повышенному риску определенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки, таких как порок развития позвоночника (spina bifida). Проводится исследование четырех веществ, которые содержатся в крови (отсюда и название): альфа-фетопротеина (АФП), неконъюгированного эстриола (E3), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ингибина А.

Четверной тест относится к анализам второго триместра и проводится между 14 и 22 неделями. Он менее точен, чем комбинация УЗИ затылочной прозрачности плода и первичного анализа крови, поэтому обычно рекомендуется только тем беременным женщинам, которые пропустили скрининг первого триместра. И так как в настоящее время доступны новые и более точные обследования и тесты, врач может посоветовать вместо четвертного провести неинвазивный пренатальный или диагностический тест.

Результаты этого скрининга могут помочь вам решить, хотите ли вы выполнить амниоцентез, который является инвазивной, но более точной процедурой.

Пренатальный неинвазивный тест (NIPT). Представляет собой анализ крови из вены матери. Поскольку исследуют непосредственно собственную ДНК плода, циркулирующую в крови беременной женщины, он более точен при обнаружении хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. С его помощью также можно определить группу крови и пол ребенка. NIPT обычно сочетается с ультразвуком (если вы на 13 неделе беременности или меньше). Если результаты указывают на проблему, то врач, скорее всего, порекомендует более убедительный и инвазивный диагностический тест.

Проводится в любое время после 9 недели беременности. Ранее NIPT рекомендовался только женщинам в возрасте 35 лет и старше или таким, которые относились к группе генетического риска. Теперь же Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) говорит о том, что акушеры-гинекологи должны предоставлять все доступные исследования, включая пренатальный неинвазивный тест, всем женщинам.

NIPT – самый точный анализ крови на синдром Дауна (на 99%) наряду с другими хромосомными аномалиями, и он может быть сделан во время беременности раньше всех остальных.

Пренатальные диагностические тесты (инвазивные тесты)

Биопсия ворсин хориона (БВХ). Это диагностический тест, в котором из плаценты плода берется небольшой образец клеток через прокол в брюшной полости или влагалище. БВХ диагностирует хромосомные и генетические аномалии (хотя он не обнаруживает дефекты нервной трубки). Поскольку биопсия ворсин хориона является инвазивной процедурой, она несет небольшой риск выкидыша.

Проводится в первом триместре беременности, как правило, между 10 и 13 неделями. Это хороший метод для женщин, которые хотят получить точную информацию о ребенке на ранних сроках. Тест БВХ может быть назначен как следствие положительных результатов первичных УЗИ и анализа крови, чтобы поставить диагноз, и может быть особенно полезен, если вы не хотите ждать до второго триместра, когда выполняется амниоцентез. Биопсия ворсин хориона также помогает определить отцовство и пол ребенка.

БВХ способен определить некоторые хромосомные расстройства, включая синдром Дауна и генетические аномалии, такие как муковисцидоз и мышечная дистрофия, с большей точностью, чем пренатальные генетические скрининги. Однако он не может проверить дефекты нервной трубки и другие анатомические дефекты.

Амниоцентез. Диагностический тест, выполняемый с использованием тонкой иглы для извлечения небольшого количества амниотической оболочки для получения околоплодной жидкости. Это более комплексный диагностический тест, чем БВХ, и он может обнаружить почти все хромосомные нарушения. Он диагностирует синдром Дауна с точностью до 99% и выявляет несколько сотен других генетических заболеваний с точностью не менее 90%. Кроме того, с его помощью диагностируются дефекты нервной трубки. Но амниоцентез не может обнаружить все виды аномалий, в том числе расщелину губы или неба, и не может определить тяжесть состояния или расстройства. Как и БВХ, имеет незначительную вероятность выкидыша.

Проводится между 16 и 20 неделями беременности. Обычно рекомендуется женщинам в возрасте 35 лет и старше, с высоким риском определенных отклонений и / или при получении положительных результатов при пренатальном скрининге.

Амниоцентез вместо биопсии ворсин хориона проводится либо в тех случаях, когда женщина пропустила сроки, подходящие для БВХ, либо для обнаружения дефектов нервной трубки. Также эта процедура связана с немного более низким риском выкидыша.³

В каких случаях особенно важно пройти генетическое тестирование?

• один из родителей или близкий родственник имеет генетическое отклонение;
• у одного из детей уже есть заболевание;
• два или более выкидыша (самопроизвольные аборты обычно вызваны значительными проблемами с хромосомами; если у матери было несколько выкидышей, это может означать генетическую проблему);
• случай мертворожденного ребенка с признаками генетического расстройства (некоторые из более серьезных генетических заболеваний вызывают нарушения во внешности ребенка);
• будущей матери 34 год или более (когда женщина становится старше, ее риск иметь детей с хромосомными проблемами, такими как трисомия, значительно возрастает; в то же время отцы старшего возраста могут родить ребенка с новой доминантной генетической мутацией, которой ранее не было в семье).⁴

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Загрузка...