Амниоцентез – что это такое и зачем проводится

Амниоцентез – это инвазивное исследование, при котором амниотическая жидкость (околоплодные воды) берется из матки для анализа или с целью лечения (устранение избытка жидкости).¹ В качестве метода диагностики амниоцентез является альтернативой биопсии ворсин хориона (БВХ), которая проводится на более ранних сроках (10-13 по сравнению с 15-20 неделями).

Это исследование проводится некоторым беременным женщинам для исключения генетических и наследственных врожденных пороков развития у плода. Его назначают в тех случаях, когда для нее веские показания. Манипуляция действительно сопряжена с некоторыми рисками, но у большинства женщин проходит без осложнений как для будущей матери, так и для плода. А соблюдение физического и психологического покоя после проведения амниоцентеза еще больше уменьшает процент осложнений.²

Что собой представляет процедура?

Суть процедуры заключается во взятии на исследование околоплодных вод с помощью длинной иглы через прокол брюшной стенки или, что намного реже, влагалища. Амниоцентез проводит квалифицированный специалист в амбулаторных условиях. Основная цель проведения исследования – изучение генетического материала будущего ребенка.

Амниотическая жидкость не является простой водой, хотя ее так обычно называют. В ней содержатся отделенные клетки околоплодных оболочек, плаценты и пуповины, кожи, дыхательных путей и пищеварительного тракта плода. Взвешены в амниотической жидкости и слюна, носовая и трахеобронхиальная слизь будущего ребенка, его испражнения. Да и сама по себе околоплодная вода является производной обоих организмов с растворенными в ней белками, минералами, единичными форменными элементами крови, глюкозой и т. д. И во время анализа учитывается уровень всех этих показателей.

Как долго ждать результаты?

После забора жидкость помещают в стерильную емкость и отправляют в лабораторию. Для биохимического, бактериоскопического и цитологического исследования достаточно 1-2 дней, бактериологическое – зависит от скорости роста микрофлоры (если она есть), а вот выявление генетически аномальных клеток плода требует времени. Оно может затянуться до 4 недель, ведь клеточного материала в отобранной порции очень мало, и его помещают на питательные среды для выращивания. Когда количество поделившихся клеток достигнет определенного уровня, проводят их генетический анализ.³

Точность результатов

Амниоцентез на 98-99% позволяет опровергнуть или подтвердить наличие генетических дефектов, хромосомных аномалий, некоторых наследственных заболеваний. Хотя он он при этом не способен определить серьезность этих патологий.⁴ С помощью исследования амниотической жидкости также устанавливают, есть ли и как выражена несовместимость между матерью и ребенком по групповой и резусной принадлежности, определяют зрелость легочной ткани, глубину кислородного голодания плода. Попутно врачи могут точно определить пол будущего ребенка и сделать анализ на отцовство.²

Сроки проведения

Оптимальный срок проведения амниоцентеза – с 15 по 20 неделю беременности, но это можно сделать раньше или позже при наличии конкретной причины.¹ Более раннее выполнение процедуры сопровождается более высоким риском осложнений.⁵ Кроме того, если жидкости недостаточно, то клеток плода в ней также недостаточно, чтобы поставить точный диагноз.²

Редко проводится процедура и в третьем триместре. Ведь к тому времени вся возможная патология уже выявлена. Обычно на последних неделях перед родами амниоцентез используется в терапевтических целях при выраженном многоводии или для введения лекарственных препаратов. Эпизодично манипуляцию применяют для проведения внутриутробных микроопераций.²

Показания к назначению амниоцентеза

В начале беременности женщина проходит комплекс обязательных исследований. Если по результатам анализов крови и УЗИ имеются подозрения на хромосмные нарушения, то предлагается амниоцентез. Также показанием для него может служить медицинская или семейная история, указывающая на повышенные шансы на рождение ребенка с хромосомными или генетическими заболеваниями (врожденные заболевания у родственников или у предыдущих детей).

Кроме того, процедура взятия околоплодных вод показана при высоком риске развития генетических нарушений, вызванных вредными факторами внешней среды, инфекционными заболеваниями после оплодотворения или до него, приеме пагубно влияющих на плод лекарств.

Итак, для исключения внутриутробных аномалий развития амниоцентез проводят в случаях, когда:

• в семье уже есть дети с врожденными дефектами;
• возраст беременной старше 35 лет;
• при УЗИ выявлены изменения плода, расцениваемые, как внутриутробная патология.

Существует ряд врожденных дефектов, которые амниоцентез установить не может, но некоторые состояния он выявляет с очень высокой точностью:

• кистозный фиброз (или муковисцидоз – образование толстостенных слизистых кист в легких, поджелудочной железе, кишечнике, цирроз печени);
• синдром Дауна (появление одной дополнительной хромосомы);
• серповидноклеточную анемию (изменение округлой формы красных кровяных телец на серповидную);
• мышечную дистрофию (снижение тонуса мышц с последующей их слабостью);
• болезнь Тея-Сакса (поражение спинного и головного мозга вместе с их оболочками, осложняющееся потерей слуха, зрения, нарушением глотания, судорогами и параличами мышц);
• спина бифида (грыжу спинного мозга через незаращенную позвоночную дужку);
• анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
• недоразвитие легочной ткани в последнем триместре при риске наступления преждевременных родов;
• инфекции амниотических оболочек и жидкости.

Такие врожденные заболевания, как порок сердца, заячья губа, волчья пасть или косолапость амниоцентез подтвердить не может, но их обнаруживают при помощи других методов обследования, например, УЗИ.²

Как проводится амниоцентез?

Процедура займет около 30 минут. Бо́льшая часть этого времени уходит на УЗИ и подготовку оборудования. Сбор образца занимает около минуты. Во время нее может быть разрешено присутствовать партнеру для поддержки.⁶

Так как процедура осуществляется под контролем ультразвука, ее проводят в специализированном кабинете. Кроме аппарата УЗИ, он оснащен всем необходимым для оказания своевременной медицинской помощи в случае осложнений. Сама манипуляция длится несколько минут: больше времени уходит на подготовку и восстановление. Алгоритм амниоцентеза прост, и включает несколько этапов.

Возможный риск, связанный с амниоцентезом

Риск осложнений есть у каждой инвазивной (с проникновением в ткани) манипуляции. Существует он и у амниоцентеза. Перед его проведением врач взвешивает все показания и противопоказания, и устанавливает степень необходимости анализа амниотической жидкости.

Женщину никто не имеет права заставлять соглашаться на амниоцентез. Окончательное решение за ней. Но и ответственность за последствия тоже: глубокие генетические дефекты плода при удачных родах предусматривают особое отношение к ребенку, обустройству его быта, питанию. Если вы не в состоянии принять правильное решение, обговорите снова эту тему с врачом. Даже если вы рискнете родить ребенка с генетическим дефектом, амниоцентез поможет врачу оптимально вести беременность. А другие специалисты дадут дельные рекомендации по планированию следующей.

В некоторых случаях вы можете спокойно отказаться от процедуры. Например, когда амниоцентез необходим для определения степени зрелости легочной ткани ребенка при угрозе преждевременных родов. Результаты анализа на родовую деятельность не повлияют, но помогут неонатологу определиться с дальнейшей тактикой ведения недоношенного ребенка.

Оценка результатов

После определения всех показателей амниотической жидкости возможны подобные заключения:

• «состав околоплодных вод, его цитологическая, бактериологическая и биохимическая характеристика соответствует норме» – беременность ведется по классическому протоколу;
• «при исследовании выявлены аномалии развития плода, не угрожающие жизни» – выбирается тактика фетотерапии или фетохирургии (внутриутробного терапевтического или хирургического лечения);
• «гемолитическая болезнь плода» – назначаются терапия, направленная против антител матери или решается вопрос о преждевременных родах;
• «внутриутробное инфицирование плода» – применяются симптоматические средства и разрешенные антибиотики;
• «выявлены грубые, не совместимые с жизнью, пороки, тяжелые наследственные заболевания, хромосомные аномалии» – женщине предлагают прервать беременность.³

Результаты оглашает и расшифровывает участковый акушер-гинеколог, а не лаборатория или регистратура. Тем более, никто не расскажет о полученном заключении по телефону. Единственное, что могут сообщить: готов анализ или нет. Поэтому стоит набраться терпения и выждать предполагаемый срок исследования.

А пока лаборанты работают желательно заняться любимым делом, провести время с семьей, почитать, просмотреть интересные фильмы. В общем, сделать так, чтобы ожидание результатов не было тягостным. Волнение и переживания на них никак не повлияют.

(Пока оценок нет)

Загрузка...